CONOCE A FONDO AL AME:
VARIAS DEFINICIONES
DEFINICIONES CONFIABLES EN INTERNET
Familias del AME: FSMA en español
Familias del AME: Capítulo de Argentina
Familias del AME: Capítulo de Venezuela
Organización Nacional de Enfermedades Raras NORD
Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos NINDS
Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras GARD
Programa de Investigación de Desórdenes Motores Pediátricos, Enfoque en AME en el Depto. de Neurología Universidad de Utah
DEFINICIÓN
A continuación presento un segmento de la definición de AME que puedes encontrar en el enlace que mencioné arriba sobre FSMA. Para ver toda la información en detalle, visita esa página (está escrita en español). Aquí sólo incluyo definición de AME y de AME Tipo 1, pues Deirdre es Tipo 1.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de las neuronas motoras. Las neuronas motoras afectan los músculos voluntarios que son empleados para actividades tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza, y deglutir. Este es un “desorden raro” relativamente común: aproximadamente 1 de cada 6000 bebés nacen afectados y 1 de cada 40 personas es un portador genético.
La AME afecta a los músculos de todo el cuerpo, aunque los músculos proximales (aquellos que se encuentran mas cercanos al tronco, como por ejemplo los hombros, las caderas y la espalda) son con frecuencia mas severamente afectados. La debilidad en las piernas es generalmente mayor que en los brazos. Algunas veces comer y deglutir se pueden ver afectados. Los músculos involucrados en la respiración (los músculos relativos a la respiración y a toser) pueden mostrar una incrementada tendencia a padecer neumonía u otros problemas pulmonares. La sensibilidad y la habilidad de sentir no se ven afectados. La actividad intelectual es normal y con frecuencia se observa que los pacientes con AME son inusualmente brillantes y sociables. Los pacientes son generalmente agrupados en cuatro categorías, basadas en indicadores claves certeros de funciones motoras.
¿Qué causa la Atrofia Muscular Espinal?
La AME es una enfermedad genética autosomica recesiva. Para que un niño pueda ser afectado por AME, ambos padres deben ser portadores del gen anormal y ambos deben transmitir este gen a su hijo. Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad que un(a) hijo(a) herede el desorden es de 25%, o 1 en 4.
Un individuo con AME tiene mutado o faltante un gen (SMN1, o survival motor neuron 1 – neurona motor sobreviviente 1) que produce una proteína en el cuerpo llamada Neurona Motor Sobreviviente NMS (Survival Motor Neuron – SMN). La deficiencia de esta proteína tiene su afección más severa en las neuronas motoras. Las neuronas motoras son denominadas células nerviosas en la medula espinal, las cuales envían fibras nerviosas a los músculos de todo el cuerpo. Dado que la proteína NMS es critica para la supervivencia y salud de las neuronas motoras, sin esta proteína las células nerviosas pueden atrofiarse, contraerse y, eventualmente, morir, dando como resultado debilidad muscular.
Entre que un infante con AME va creciendo su cuerpo se tensa doblemente, primero por la disminución en las neuronas motoras y, luego, por la demanda incrementada en las células nerviosas y musculares en la medida que su cuerpo crece. La atrofia muscular resultante puede causar debilidad y deformidades ósea y espinal que pueden incurrir en la perdida de otras funciones, así como un compromiso adicional del sistema respiratorio.
Hay cuatro tipos de AME: AME tipo I, II, III, IV. La determinación del tipo de AME esta basada en los indicadores físicos alcanzados. Es importante notar que el curso de la enfermedad puede ser diferente de un infante a otro.
Tipo I
La AME tipo I, también es denominada Síndrome de Werdnig-Hoffman. El diagnostico de los niños con este tipo es usualmente realizado antes de lo 6 meses de edad y en la mayoría de los casos el diagnostico se realiza antes de los 3 meses. Algunas madres incluso notan el decreciente movimiento del feto en los últimos meses de embarazo.
Usualmente, un infante con tipo I nunca es capaz de levantar su cabeza o alcanzar las metas motoras esperadas en la infancia temprana. Ellos generalmente tienen poco control de la cabeza y puede que no pateen las piernas vigorosamente como se supone que deberían o aguantar peso en sus piernas. Ellos nos alcanzan la habilidad de sentarse sin soporte. Masticar y deglutir pueden resultar dificultosos y son afectados usualmente en algún punto, y el infante puede mostrar dificultades controlando sus propias secreciones. La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, también llamados fasciculaciones. Existe debilidad de los músculos intercostales (los músculos entre las costillas) que ayudan a expandir el pecho, y el pecho es generalmente mas pequeño de lo usual. El músculo respiratorio mas fuerte en un paciente con AME es el diafragma. Como resultado, el paciente parece respirar con los músculos de su estomago. El pecho puede parecer cóncavo (hundido) debido a la respiración diafragmática (estomacal). También, debido a este tipo de respiración, los pulmones pueden no desarrollarse totalmente, la tos es muy débil, y puede ser difícil tomar respiros profundos mientras duerme para mantener los niveles normales de oxigeno y de dióxido de carbono.
Visita la página de FSMA para detalles de los otros tipos de AME, cómo se diagnostica, la prognosis (qué puedes esperar), y qué hacer si eres portador del gen de AME.
OTRAS ORGANIZACIONES SOBRE AME
CLAIRE ALTMAN HEINE FOUNDATION
TODO SOBRE atrofia muscular espinal
DOCUMENTOS BÁSICOS IMPORTANTES EN PDF
(Estos son los originales, en inglés)
SMA Consensus of Standards of Care 2007
DESTRUYAMOS ese MONSTRUO
MANUAL DE CUIDADO DIARIO DE DEIRDRE MEDINA
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